Le Syndrome De Prader-Willi vient d’un problème sur le chromosome 15. C’est un grand dérèglement hormonal. C’est une maladie rare. Il en existe 7000 répertoriées environ. Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000.
Mais votre enfant est d’abord un enfant avant d’être porteur d’une maladie.
Le Syndrome de Prader-Willi va s’exprimer en modifiant le développement de votre enfant dans certains domaines. La faible tonicité des muscles à la naissance, le problème de succion et de déglutition vont régresser au fil des mois grâce à la prise en charge précoce et le développement du corps qui va gagner en forces. Les symptômes évoluent donc dans le temps et en fonction de chaque enfant. Mais les deux symptômes les plus importants seront : une certaine faiblesse des muscles qu’il faudra stimuler par des séances de kiné ou de gym régulièrement, et un trouble de la satiété, c’est à dire un grand intérêt pour la nourriture, qui apparaît vers 3 ans ou plus tard… et que l’on aidera à prendre en charge avec une alimentation équilibrée pour éviter une prise de poids trop importante.
N’hésitez pas à demander un rdv à votre généticien de référence de l’hôpital où votre bébé est né, ou appeler le Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi à Toulouse https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-  : 05 34 55 85 49 ou suivre ce lien vers le Guide partagé de l’Association Prader-Willi France https://www.prader-willi.fr/conseils_pratiques/questions-frequentes/